Czy otyłość zapisana jest w genach?

Otyłość jest jedną z chorób przewlekłych i cywilizacyjnych. Najnowsze dane z raportu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) wskazują, że w krajach europejskich z otyłością lub nadwagą zmaga się aż 59% dorosłych. Problem ten dotyczy również 1 na 3 dzieci w wieku szkolnym. Ze względu na tak dużą skalę warto poznać przyczyny i zagrożenia związane z tym schorzeniem oraz odpowiedzieć sobie na pytanie: czy otyłość zapisana jest w genach?

Streszczenie

• Otyłość warunkowana jest między innymi przez czynniki genetyczne, środowiskowe, psychologiczne i stan hormonalny organizmu. Dominującą rolę w rozwoju tego schorzenia przypisuje się zachowaniom i nawykom indywidualnym, które składają się na współczesny styl życia danej jednostki.
• Genetyczne uwarunkowania otyłości są bardzo złożone. Szacuje się, że istnieje około 600 genów, które zaangażowane są w procesy regulacji masy ciała.
• Najważniejsze konsekwencje otyłości to problemy zdrowotne (wysokie ryzyko wystąpienia wielu poważnych chorób) oraz psychologiczne (np. obniżona samoocena, poczucie odrzucenia, brak akceptacji samego siebie).

Otyłość – definicja

Światowa Organizacja Zdrowia definiuje otyłość jako nieprawidłowy i/lub nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej. Inna definicja mówi, że otyłość to zwiększenie masy ciała (znacznie powyżej wartości prawidłowych) uwarunkowane nadmiernym rozwojem tkanki tłuszczowej.

Zasady klasyfikacji prawidłowej wagi opierają się na wskaźnikach antropometrycznych, które dostarczają informacji o poszczególnych parametrach ciała. Za najbardziej użyteczną (choć nie jedyną) metodę diagnostyczną otyłości uznaje się wskaźnik masy ciała BMI (body mass index). Nie przekazuje on bezpośredniej miary otyłości (nie uwzględnia składu ciała, m.in. masy mięśni i kości), jednak jest uznawany za najbardziej praktyczny, ponieważ nie wymaga specjalistycznego sprzętu i jest nieinwazyjny.

BMI oblicza się dzieląc masę ciała przez wzrost do kwadratu (kg/m2). Zgodnie z normami WHO otyłość rozpoznawana jest u osób dorosłych przy wartości BMI ≥ 30 kg/m2. Wynik ten jest niezależny od wieku i płci.

Drugim wskaźnikiem, wykorzystywanym w praktyce do diagnozy otyłości, jest WHR (waist–hip ratio). Jest to stosunek obwodu talii do obwodu bioder. Miernik ten wskazuje na tzw. otyłość centralną, czyli nadmierne nagromadzenie się tłuszczu w okolicy brzusznej. Chcąc obliczyć wskaźnik WHR, należy zmierzyć najwęższe miejsce w talii i najszersze w biodrach, a następnie podzielić obwód talii przez obwód bioder. W przypadku tego wskaźnika normy dla kobiet i mężczyzn są inne:

• WHR > 0,8 – wskazuje na otyłość brzuszną u kobiet;
• WHR > 1,0 – wskazuje na otyłość brzuszną u mężczyzn.

W badaniach specjalistycznych i naukowych do dokładniejszego określenia zawartości tłuszczu w ciele stosuje się bardziej precyzyjne metody, m.in. magnetyczny rezonans jądrowy, tomografię komputerową czy też pomiar przewodnictwa elektrycznego ustroju.

Czy otyłość jest zapisana w genach?

Genetyczne uwarunkowania otyłości są bardzo złożone. Szacuje się, że istnieje około 600 genów, które zaangażowane są w procesy regulacji masy ciała. Warto również zaznaczyć, że schorzenie to jest dziedziczne. Otyłość u obojga rodziców zwiększa ryzyko wystąpienia tej choroby u dorosłych już dzieci aż 13-krotnie, natomiast jeśli dotyczy jednego rodzica – 4-5-krotnie. Dziedziczenie skłonności do otyłości wynosi aż 33%.

Wyniki badań nie wskazują jednego genu, który jest bezpośrednio odpowiedzialny za otyłość. Pojedyncza mutacja bardzo rzadko wystarcza do zaistnienia choroby – znacznie częściej jest do tego potrzebne współdziałanie wielu genów.

Znaczącą rolę w rozwoju otyłości odgrywają geny związane z:

• kontrolą bilansu energetycznego, np. gen kodujący leptynę (LEP), gen podatności na otyłość (FTO);
• kontrolą apetytu, np. geny kodujące leptynę (LEP) i neuromedynę B (NMB);
• procesem adipogenezy, np. gen kodujący białko insulinozależne (INSIG2);
• metabolizmem lipidów, np. geny kodujące akwaporynę (AQP7) i perylipinę (PLIN);
• utlenianiem kwasów tłuszczowych, np. gen kodujący syrtuinę 1 (SIRT1);
• wydzielaniem insuliny, np. geny kodujące insulinę (INS) i interleukinę 1 (IL-1);
• oraz geny wspomagające, np. geny kodujące katalazę (CAT) i rezystynę (RETN).

Wyniki licznych badań wskazują na istotne znaczenie genu leptyny (gen LEP) i jej receptora (gen LEPr) w powstawaniu otyłości. Jest to hormon peptydowy, a jego gen znajduje się na chromosomie 7. Leptyna wytwarzana jest przede wszystkim przez tkankę tłuszczową. Hamuje szlaki sygnałowe związane z odczuwaniem głodu, a stymuluje szlaki odpowiedzialne za odczuwanie sytości w podwzgórzu. Dzięki temu przekazuje do mózgu informację o zapasach energetycznych organizmu. Podsumowując: leptyna reguluje nasz apetyt i sprawia, że odczuwamy sytość w odpowiednim momencie.

Im więcej tkanki tłuszczowej w ciele człowieka, tym większe stężenie leptyny w organizmie. Jednak nadmiar tego hormonu sprawia, że komórki przestają być na niego wrażliwe i sygnał leptyny nie dociera do mózgu. W konsekwencji, pomimo zjedzenia dużej porcji posiłku, nie odczuwamy sytości. Zjawisko to nazywamy „leptynoopornością”. Problem ten jest ważny, ponieważ doprowadza do powstania mechanizmu błędnego koła – za duża ilość pokarmu prowadzi do odkładania się nadmiernej ilości tkanki tłuszczowej, co z kolei powoduje wzrost poziomu leptyny, która w takim stężeniu nie pełni funkcji hamowania apetytu.

Innym ważnym genem, bardzo silnie związanym z otyłością, jest gen podatności na otyłość (FTO), zlokalizowany na chromosomie 16. Najprawdopodobniej niekorzystny wariant genu FTO ma związek z rodzajem preferencji żywieniowych i kontrolą przyjmowania pokarmu. Badania wskazują, że wymieniony gen wykazuje aktywność w podwzgórzu i może wpływać na odczuwanie głodu oraz na działanie hormonów związanych z apetytem. Osoby posiadające niekorzystny wariant FTO wolniej odczuwają sytość (co prowadzi do spożywania większej ilości jedzenia), mają większe tendencje do przejadania się i częściej spożywają produkty gorszej jakości.

Wpływ genu można zaobserwować już w okresie dzieciństwa, a posiadanie jednego z niekorzystnych jego wariantów podwyższa ryzyko wystąpienia otyłości, nadwagi oraz innych chorób zależnych od diety (np. cukrzycy typu II, stłuszczenia wątroby, chorób układu krążenia). Badania wskazują dodatkowo, że osoby posiadające negatywny wariant genu FTO mają wyższy wskaźnik BMI (średnio o 1,1 kg/m2), większą masę ciała (średnio o 3 kg) oraz większy obwód talii (o ok. 2,3 cm).

Na przykładzie opisanych powyżej genów widzimy, że w rozwoju otyłości predyspozycje genetyczne mają istotne znaczenie. Jednak nie każda osoba posiadająca niekorzystny wariant genów zwiększających ryzyko otyłości jest na nią skazana. Bardzo często profilaktyka – odpowiednia dieta i aktywny tryb życia – pozwalają zminimalizować ryzyko wystąpienia tego schorzenia i jego negatywnych skutków. Potwierdza to fakt, że wpływ niekorzystnego wariantu genu FTO na masę ciała jest o 30% mniejszy u osób, które są aktywne fizycznie niż u tych, które prowadzą siedzący tryb życia.

Inne przyczyny otyłości

Patogeneza otyłości jest wieloczynnikowa. Na jej wystąpienie mają wpływ nie tylko czynniki genetyczne, ale również środowiskowe, psychologiczne czy też zaburzenia endokrynologiczne.

Bardzo ważnym czynnikiem środowiskowym, znacznie zwiększającym ryzyko otyłości, jest ograniczenie aktywności fizycznej i siedzący tryb życia. Ma to związek z rozwojem transportu i mechanizacją pracy przy jednoczesnym zwiększonym dostępie do żywności (w tym do produktów typu fast food, które są kaloryczne i mało odżywcze, ale łatwo dostępne i tańsze od ich zdrowych zamienników). Warto również podkreślić, że kiedyś pożywienie służyło głównie do tego, aby zaspokoić głód i potrzeby odżywcze organizmu, natomiast obecnie jego rolą stało się też sprawianie przyjemności. Skutkiem jest to, że we współczesnych czasach często jemy więcej, niż tak naprawdę potrzebujemy.

Do psychologicznych uwarunkowań otyłości zaliczamy m.in. zaburzenia mechanizmu samoregulacji, przekonania i oczekiwania jednostki oraz trudności w radzeniu sobie ze stresem i emocjami. Zaburzenia mechanizmu samoregulacji polegają na niemożności kontrolowania ilości spożywanego pożywienia i prowadzą do przejadania się. Negatywny obraz siebie, niskie poczucie własnej wartości, pesymizm i zewnętrzne umiejscowienie poczucia kontroli to przekonania i oczekiwania, które również mogą prowadzić do nadmiernego spożywania pokarmów. Stres i trudności w radzeniu sobie z emocjami sprawiają, że jedzenie staje się formą radzenia sobie z problemami. Odwraca uwagę od przykrych bodźców, jest sposobem na uniknięcie zagrożenia, ogranicza nieprzyjemne emocje, działa uspokajająco.

Przyczyną otyłości mogą być również zaburzenia endokrynologiczne. Najczęstsze to zaawansowana, nieleczona niedoczynność tarczycy, zespół Cushinga lub niedobór hormonu wzrostu.

Mimo, że otyłość uwarunkowana jest wieloma czynnikami, to dominującą rolę przypisuje się zachowaniom i nawykom indywidualnym, które składają się na styl życia danej jednostki. Należy pamiętać, że podstawą rozwoju nadmiernej masy ciała jest zaburzony bilans energetyczny (sytuacja, w której energia spożyta przekracza energię wydatkowaną).

Konsekwencje zdrowotne i społeczne otyłości

Otyłość wpływa negatywnie na różne aspekty życia – przede wszystkim na nasze zdrowie. U osób z nadmierną ilością tkanki tłuszczowej występuje większe ryzyko pojawienia się poważnych schorzeń, w tym: cukrzycy typu II, nowotworów, zwyrodnienia stawów, chorób układu oddechowego, pokarmowego i sercowo-naczyniowego (szczególnie nadciśnienia tętniczego, choroby niedokrwiennej i niewydolności serca).

Osoby z otyłością narażone są również na negatywne konsekwencje społeczne i psychologiczne. Niejednokrotnie spotykają się z odrzuceniem, są postrzegane jako mniej atrakcyjne. Nadmierna masa ciała często wpływa niekorzystnie na samoocenę, jest przyczyną braku wiary we własne możliwości. Dodatkowo może skutkować pojawieniem się negatywnych emocji (smutku, żalu i poczucia osamotnienia). Wszystko to sprawia, że u osób otyłych (zwłaszcza u nastolatków) wzrasta ryzyko depresji. Osoby te mają często obniżoną aktywność społeczną, kulturalną i fizyczną. Izolują się z obawy przed odrzuceniem i z powodu braku zaufania. Skutkiem mogą być trudności w relacjach społecznych i rodzinnych.

Otyłość to poważny problem zdrowotny i społeczny. Przyczynia się do rozwoju wielu groźnych chorób, dlatego – mimo, iż czasem uwarunkowania genetyczne nie sprzyjają – należy z nią walczyć.

Problematyka otyłości jest bardzo złożona. W powyższym artykule poruszone zostały jedynie niektóre aspekty dotyczące tej choroby. Rozwój technologii i badań sprawił, że o otyłości, jej negatywnych skutkach zdrowotnych i sposobach leczenia wiemy coraz więcej, jednak nadal istnieje potrzeba pogłębiania wiedzy w zakresie tego zagadnienia.

Bibliografia:

1. Karpińska E., Markiewicz-Żukowska R., Socha K., Puścion A., Mystkowska K., Borawska M. H., Wpływ nawyków żywieniowych na gromadzenie tkanki tłuszczowej u studentek Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, „Bromatologia i Chemia Toksykologiczna”, 2012, 3: 784-789.
2. Bobrowska-Korczak B., Skrajnowska D., Orzoł A., Rola nutrigenomiki we wspomaganiu leczenia otyłości, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, 2017, 71: 1080-1088.
3. Kowalczuk K., Krajewska-Kułak E., Cybulski M. (red.), „Wybrane choroby cywilizacyjne XXI wieku”, Białystok, 2016, s. 345-357.
4. Kolackov K., Łaczmański Ł., Bednarek-Tupikowska G., Wpływ polimorfizmów genu FTO na ryzyko otyłości, „Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii”, 2010, 6(2): 101-107.
5. Barczyk A., Kutkowska-Kaźmierczak A., Castañeda J., Obersztyn E., Genetyka otyłości – patogeneza, aspekty kliniczne i diagnostyczne, „Developmental Period Medicine”, 2017, 21(3): 186-202.
6. Majorczyk M., Baran M., Jaworek J., Rola witaminy D w rozwoju i przebiegu otyłości, „Pielęgniarstwo polskie”, 2016, 1(59): 91-97.
7. Pietrzykowska E., Wierusz-Wysocka B., Psychologiczne aspekty nadwagi, otyłości i odchudzania się, „Polski Merkuriusz Lekarski”, 2008, 24(143): 472-476.
8. Jarosz M., Respondek W., Otyłość – przyczyny i następstwa, „Family Medicine & Primary Care Review”, 2008, 10(3): 879–886.
9. Makara-Studzińska M., Buczyjan A., Morylowska J., Jedzenie – przyjaciel i wróg. Korelaty psychologiczne otyłości. Przegląd piśmiennictwa, „Zdrowie Publiczne”, 2007, 117(3): 392-396.